地中海贫血制作者：chan讲课内容? 什么是地中海贫血？ ? 地中海贫血的人群分布状况如何？地中海贫血的临床症状怎样？ ? 地中海贫血的诊断 ? 地中海贫血的治疗 ? 地中海贫血的护理 ? 地中海贫血的预防?地中海贫血发病原因? 地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋 白肽链合成障碍。? 组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的 合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的 溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种 类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。? β基因异常导致β链合成障碍–β地中海贫血? α基因异常导致α链合成障碍–α 地中海贫血中国南方地中海贫血人群携带率地区广东 广西 四川 贵州 台湾 携带率(%) ? 地贫 β地贫 8.53 17.55 1.92 4.20 5.02 2.54 6.43 2.18 1.10 3.41Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, [Epub ahead of print].地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液 病?广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿?广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿地中海贫血病临床表现- a地贫?静止型 ?轻型患者无症状，红细胞形态正常。
患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中 央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。 ?中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大， 出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。 ?重型 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。 胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈 重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质 脆。 可导致严重产科并发症。地中海贫血病临床表现－β-地贫? 轻型： ?患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要 型患者家族调查时被发现。? 中间型： ?患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大 或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经 过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要 型患者家族调查时被发现。重型?又称Cooley贫血。?患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病地中海贫血，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。 ?1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大地中海贫血，额部隆起，颧高、 鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿 常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如 肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中 最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的 结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。 ?本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。颧骨隆起 ? 眼距增宽 ? 鼻梁低平?、重型?–地贫面容重型?地贫:胎儿水肿综合征? ?珠蛋白基因缺失(16p13.3) ? 宫内死胎或出生前后死亡 ? 可导致严重产科并发症地贫纯合子：致死性出生缺陷 重型?地贫? ?珠蛋白基因点突变(11p15.3 )? 多于未成年前因严重贫血而夭折? 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵地中海贫血的诊断? 血液学检查（血常规） ? 血红蛋白电泳 ? 地贫基因检查正常血象地贫血象地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症地中海贫血的治疗? 一般性治疗 –轻型者一般不需治疗 –可适当补充叶酸，VitC等 –忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血） –避免用氧化性药物地中海贫血的治疗?常规治疗输血 最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。
Hb 应保持在100-120g/L 重型β 地贫患者必须依赖长期规则的输血才能 维持生命。 除铁 去铁胺 、奥贝安可唯一根治方法－造血干细胞移植? 造血干细胞来源 ? 骨髓，脐血，外周血干细胞 ? 造血干细胞来源与病人的关系–亲缘供者 ? 同胞手足，父母 –非亲缘供者 ? 骨髓库?造血干细胞移植费用 –20万－50万不等护理诊断/问题? 1活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。 ? 2疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关 ? 3发育异常: 与骨骼发育畸形有关 ? 4器官衰竭：与铁血黄素沉着有关? 1.病情观察地中海贫血病人的护理评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。 观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤 巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、 颧骨突出等外形异常表现。 ? 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重 型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量防 止贫血性心脏病的发生。 2.活动与休息 轻型患儿如仅有轻度 贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床 休息，减少机体耗氧量防止贫血性心脏病的发生。 ? 3.饮食护理 避免进食一切可能引起溶血的食物或药物(抗疟药、 解热镇痛药、磺胺类、青蒿素、蚕豆等等) ，多饮水，勤排尿， 促进溶血后所产生的毒性物质排泄。
? 4.预防感染 注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣； 室内保持空气新鲜，经常开窗通风；勤漱口、早晚刷牙，口腔 内有血泡或溃疡的涂以碘甘油，保持大便通畅 ? 5.输血的护理 输血是治疗本病的主要方法之一输血注意事项? 1、正确填写化验单，禁止同时采集两个病员的血标本，要严格查对制度，以防混淆，发生差错。 ? 2.根据医嘱凭提血单取血，应与血库人员共同认真查对(三查八 对)。 ? 3.血液从血库取后勿剧烈震荡，以免红细胞破坏而引起溶血。另 外，血液不能加温以免血红蛋白凝固变性而引起反应。从血库取 出后应在半小时内输入，不宜臵久。 ? 4. 取血回病区后，应经另一人按上述要求再次核对无误方可输 用。 ? 5.输入两瓶以上血液时，两瓶血之间须输入少量等渗盐水。6.输血时，血液内不得随意加入其它药品，如钙剂、酸性或碱性 药品，高渗或低渗液，以防血液凝集或溶解。 7.输血过程中，应密切观察有无局部疼痛，有无输血反应，如有 严重反应，应立即通知医生，停止输血，并保留余血以备检查分 析原因 8.掌握输血速度，开始宜慢，每分钟15滴，观察15分钟后若病人 无不适，再根据病情调节滴速，一般成人每分钟40－60滴，儿童 15－20滴／分，大量失血病人速度稍快，心脏病人速度宜慢，并 注意观察病情变化。
地中海贫血? ?预防措施? 全民教育，有效筛查策略，严格产前检查 ? 要更多的人参与进行宣传教育 ? 在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型β地贫出生率已趋于零加大宣传力度，让准父母们意识到地贫的危害性。产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要 求父亲也做血常规检查。??如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地 贫基因检查。如果父母双方被证实为地贫病理基因携带者，在妊 娠第16～20周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合 子（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。可防难治产前检查时机? 产前诊断宜在孕取材技术绒毛膜取样 羊膜腔穿刺 脐带穿刺24 周以前进行。成功率（%）>99 >99 >95样本绒毛 羊水 脐带血最佳取样时间9–11周 16–20周 24–28周胎儿丢失率（%）1 0.5–1 2地贫是如何遗传的？? 只有夫妇两人都是携带者才是高危人群? 才有可能生出重型地贫患儿? 如果只有一方是携带者，是安全的 ? 如果夫妇携带不同种类基因，那么也是安全的? 如果发现孕妇为携带者，则一定要检查丈夫怎样远离地贫？? 首先要知道自己是否为携带者? 血液学分析? 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检查 ? 目前最安全、准确率较高的是羊水检查谢谢观赏
