什么是特纳氏综合症
特纳氏综合症又叫Turner综合征，一般指的是先天性卵巢发育不全。该疾病是因为染色体缺失而导致的一种比较常见的性发育异常病，其致病基因是由母亲携带，男女均可患病。
其实特纳氏综合症是一种比较常见，但一直没有得到足够重视的疾病，该病的发病率为活产新生女婴的1/2500~1/4000。在自发流产胎儿中有18%~20%为患有特纳综合征的胎儿，患有特纳综合征的胎儿99%以上流产。
性腺发育不良 (xo型,特纳氏综合症)
由于是先天性染色体缺失导致的，所以目前并没有能够有效针对特纳氏综合症的治疗方法。最好的就是早期做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗促进发育，以防后患。
患有特纳综合征的人，因为性染色体异常所以会影响到卵巢的生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
特纳氏综合征病因是什么
特纳氏综合征发病原因是由于染色体异常而导致的，该病的致病基因由母亲携带，可能是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。
大多数女孩都有着两个性染色体，被称作X染色体，而患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。
特纳综合症异常核型包括:
145，XO. 是最多见的一型特纳氏综合症，95% 自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;
245，XO/46，XX，即嵌合型. 约占特纳氏综合症的25%;
346，Xdel(Xp) 或 46，Xdel(Xq)，即一条X色体的短臂成长臂缺失;
446，Xi(Xq):即一条 X 染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。
Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。特纳氏综合症临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少;反之若异常染色体占多数特纳氏综合症，则典型的异常体征较多。
特纳氏综合征的诊断方法
患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的，临床中最常见的染色体核型是45X，针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查，详细如下:
特纳氏综合症各种临床症状出现频率及病因
通过临床症状辨别
首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状，主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状，当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病。
除了观察一些幼年期的临床特征外，是否患病会首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
而如果没有早期进行治疗的话，成人后因生殖系统的确实将无法正常受孕。
女性正常染色体核型为46，XX;男性正常染色体核型为46，XY
