脆弱的X综合征是X染色体上的遗传异常,导致智力残疾和行为问题。
染色体是包含的细胞内的结构脱氧核糖核酸和许多基因。基因是脱氧核糖核酸(DNA)的一段,并含有特定蛋白质的代码,其在体内一种或多种类型的细胞中起作用(见基因和染色体讨论遗传学)。基因包含指示,确定身体如何运作。
脆弱的X综合征是最常见的遗传原因智力残疾男孩和男孩的影响比女孩更频繁地受到影响。脆弱的X综合征是仅次于唐氏综合症作为男孩智力残疾的原因。然而,与脆弱的X综合征不同,在大多数情况下,唐氏综合征不遗传。有关更多信息,请参阅国家脆弱的X基础。

脆弱X综合征的症状是由X染色体上的特定基因的异常引起的(参见基因异常)。人们的副本数量过多(200多个)的脱氧核糖核酸(DNA)。有55至200份额外副本的人被认为是一个放言,因为,虽然他们没有这种疾病,但他们的后代是更大的风险。
症状
具有综合症的儿童和成年人可能有身体特纳氏综合症,智力和行为问题。通常微妙的功能包括延迟开发;大,突出的耳朵;一个突出的下巴和额头;而且,在男孩们特纳氏综合症,大型睾丸(青春期后最明显)。关节可能是异常柔韧的,心脏病(二尖瓣脱垂) 可能发生。

儿童可能有轻微的智力残疾。特点自闭症可能会发展,包括重复的言论和行为,眼神接触差和社交焦虑。
可以通过优化的女性经历绝经在更年轻的年龄,特别是在30多岁的中期。
拥有广泛议员的人面临风险脆弱的X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)导致震颤,协调丧失和心理功能恶化。

诊断
脆弱的X综合征可以通过出生后完成的DNA测试来检测。脆弱X综合征的诊断通常是当孩子是学龄或青少年时的。应对脆弱的X综合征测试自闭症和智力残疾的男孩,特别是如果他们的母亲有类似问题的亲戚。
治疗

早期干预,包括言语治疗和职业治疗,可以帮助脆弱的X综合征的儿童最大限度地提高他们的能力。
兴奋剂,抗抑郁药和抗癌药物可能对一些孩子有益。
更多信息
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