病例简介：
患者性别：女
患者年龄：24岁
简要病史：左眼视物迷糊20余年，疼痛4天。
X线胸片
诊断：
马凡氏综合症。
患者身高臂长，蜘蛛指（趾），面窄颧高，扁平足，脊柱轻度侧弯，左手小指及左足第四趾骨畸形。眼科检查：左眼晶状体脱落，视力几乎为零，右眼高度近视。心脏彩超倒是未见明确异常，大血管未检查。
总结：
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马凡氏综合征（marfan'ssyndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，无种族、性别差异。有家族遗传，大约75%是遗传于父母，25%是原位基因突变。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。
发病机理:分子生物学研究认为是原纤维蛋白基因（FBN1）缺陷造成的。原纤维蛋白是一种350KD的糖蛋白，它与三种较小的蛋白质构成微原纤维结合型弹性硬蛋白，此种硬蛋白广泛存在与多种器官中，如眼镜睫状小带、主动脉中层、骨膜等。研究证明，马凡氏综合征患者的皮肤以及培养皮肤的成纤维细胞，均缺乏微原纤维结合型弹性硬蛋白。肺组织的胶原含量超过肺组织净重的10%，Reye证实肺结缔组织纤维断裂的病理形态学改变马凡氏综合症，与该综合症的心血管系统的弹力层病变一致。
临床表现:
1、骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾）马凡氏综合症，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，手足细长，上半身比下半身长。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。肌张力低，呈无力型体质。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，发生率为50%-80%。
3、心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
4、肺肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等，由以气胸最为常见。
5、其他系统先天性蜘蛛指（趾）挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣音，发声嘶哑，呈现“公鸭嗓”。
诊断标准现代的诊断标准是在1986年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在1988年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，dePaepeA重新修正被视为统一标准。
1.标准的具体内容
(1)骨骼系统主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸；漏斗胸；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
(2)眼睛系统主要标准：晶状体脱位。次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
(3)心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于40岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
(4)肺主要标准：无。次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。如果一项存在即可认为肺系统受累。
(5)皮肤和体包膜主要标准：无。次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
(6)硬脑(脊)膜主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。次要标准：无。
(7)家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
2.马凡综合征的诊断前提
对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
