唐氏综合征概述唐氏综合征又称 21-三体综合征,先天智力障碍或 Down 综合征属常染色体畸 变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约 1／（600～800），母亲 年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体 现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每 660 个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇 会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在 20 到 24 岁之间，患病率为 1/1490，到 40 岁为 1/106， 49 岁为 1/11。 原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起 染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约 80％的综合征患婴是 35 岁以 下产妇所生。 这与 35 岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体 来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为 1：4。患病的潜在高风险 家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。 随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不 患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超 过 60 的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前会出奇地小。教育进度会因 疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他 因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征， 有的唐氏综合征患者青年期 以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40 岁以后患阿 兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。唐氏综合征历史1866 年， 英国医生唐 ? 约翰 ? 朗顿在学会首次发表了这一病症。 它最早叫 蒙古症（ Mongolism ）或者蒙古痴呆症（ mongolian idiocy ），因为唐医生 发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类 同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。 1959 年， 法国遗传学家杰罗姆 ? 勒琼 (Jerome LeJeune) 发现唐氏综合征 是由人体的第 21 对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的 染色体缺陷造成的疾病。 1961 年， “唐氏综合征 ”一词于由 The Lancet 的编辑首先使用。
1965 年， WHO 将这一病症正式定名为 “ 唐氏综合征 ” 。唐氏综合征患者身体特征以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不 明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长 度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深 双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远， 小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。 脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。唐氏综合征细胞遗传学按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型， 其中标准型和易位型在临 床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比 而定，可以从接近正常到典型表型。（一）标准型患儿体细胞染色体为 47 条，有一条额外的 21 号染色体，核型为 47 。 XX （或 XY ），＋ 21 ，此型占全部病例的 95 ％。其发生机制系因亲代（多 数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴 细胞核型都正常。（二）易位型约占 2.5 ％～ 5 ％。
多为罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）， 是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融 合唐氏综合症，其额外 的 21 号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中， D／ G 易位最 常见， D 组中以 14 号染色体为主，即核型为 46 ， XX（或 XY ）－ 14 ，＋ t （ 14q21q）；少数为 15 号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中 有 14 ／ 21 平衡易位染色体携带者，核型为 45 ，XX（或 XY ）唐氏综合症，－ 14 ，－ 21 ，＋ t（ 14q21q ）。另一种为 G ／ G 易位，是由于 G 组中两个 21 号染色 体发生着丝粒融合，形成等 臂染色体 t（ 21q21q ），或一个 21 号易位到一个 22 号染色体上，t（ 2 1q22q），较少见。（三）嵌合体型约占本症的 2 ％～ 4 ％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见）， 一株正常，另一株为 21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色 体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。唐氏综合征的检查一般妊娠 15~20 周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。
这种检查在国外一般的妇产科医院就能进行，国内还比较少见。国内如果 想做检查，要排一个月的队。如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊 水进行更准确的检查，但具有一定的风险。 但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也 有不同，比 如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐， 只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才 给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。 但是另 一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。
