地中海贫血是什么地中海贫血的定义 地中海贫血又称海洋性贫血， 是一组遗传性疾病。 其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减 少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短， 可以提前被人体的肝脾等破坏， 导致贫血甚至发育等异常， 这种疾病也就是医学上讲的溶血 性贫血。地中海贫血的分类 地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有 4 种，即α 、β 、γ 、δ 链， 分别由其相应的基因编码， 这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍， 致使血红 蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α 、β 、δ β 和δ 等 4 种类型，其中以β 和α 地中 海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。 地中海贫血的症状 地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发 育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳 及饮食起居， 可以减少并发症、 改善症状。 禀赋不足、 肾气虚弱为主要原因。 肾为先天之本， 究天肾精不充。则生化无源。 “小儿之劳，得于母胎” 。可见‘"童子劳”与父母关系密切。
肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致 成此虚实错杂之证。β 地中海贫血：根据病情轻重的不同，分为以下 3 型。 1.重型 又称 Cooley 贫血。 患儿出生时无症状， 3～12 个月开始发病， 至 呈慢性进行性贫血， 面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿 性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明 显， 表现为头颅变大、 额部隆起、 颧高、 鼻梁塌陷， 两眼距增宽， 形成地中海贫血特殊面容。 患儿常并发气管炎或肺炎。 当并发含铁血黄素沉着症时， 因过多的铁沉着于心肌和其它脏器 如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血 和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗地中海贫血，多于 5 岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异 形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网 织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟 红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。HbF 含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β 地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间 出现垂直短发样骨刺。 2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易 被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示 HbA2 含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF 含量正常。 3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中 度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低， HbF 含量约为 0.40～ 0.80, HbA2 含量正常或增高。 α 地中海贫血：1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中 Hb Bart's 含量 为 0.01～0.02，但 3 个月后即消失。 2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗 透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2 和 HbF 含量正常或稍低。
患儿脐血 Hb Bart's 含 量为 0.034～0.140，于生后 6 个月时完全消失。 3．中间型 又称血红蛋白 H 病。 此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。 大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似 重型β 地贫的特殊面容。 合并呼吸道感染或服用氧化性药物、 抗疟药物等可诱发急性溶血而 加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β 地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白 小体阳性；HbA2 及 HbF 含量正常。出生时血液中含有约 0. 25Hb Bart's 及少量 HbH；随年龄 增长，HbH 逐渐取代 Hb Bart's，其含量约为 0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 4．重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于 30～40 周时流产、死胎或娩出后半小 时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查： 外周血成熟红细胞形态改变如重型β 地贫， 有核红细胞和网织红细胞明显增高。 血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量 HbH，无 HbA、 HbA2 和 HbF。更多贫血方面的知识地中海贫血，请关注贫血网
