一个新生命的诞生，意味着一个新生命开始了人生历程的起点，意味着，造就新生命的夫妻承担起了做父母的责任。
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。
你是否也觉得超模的标配只是天使面孔魔鬼身材？那你真的错了！
当你第一次看到这张脸的时候，你的感受是什么？是否有不适感？
丑？不美？反正无论如何不会把她和模特联想在一起就对了。
这是一个患有唐氏综合症的模特，这位励志女孩叫Madeline Stuart，来自昆士兰，她在纽约时装周上的亮相令世人震惊。
还记得那个“弱智儿”音乐指挥家舟舟吗？
舟舟出生在1978年，上帝要送他一个礼物——他的第21对染色体比普通人多了一条，但这个礼物却成了愚人节的玩笑，正是这多的一条染色体，使他成为重度弱智的先天愚型儿。
突然一天拿起指挥棒，无师自通地指挥了一首《卡门》，开启了他生命中的灿烂。
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▪ 1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。
▪ 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
▪ 1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀医学期刊》（The Lancet）的编辑首先使用。
▪ 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
在我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年有将近90万例的缺陷儿出现唐氏综合症，染色体病在其中占有重要比重。
正常每个人有23对染色体，多出一条染色体或者少一条染色体，叫做染色体非整倍体异常。
这些罹患染色体疾病的宝宝先天智力低下、生长发育迟缓、容貌特殊、手脚畸形，有的还伴有其他畸形，被称之为唐氏综合征又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。
常见的染色体疾病是在21号上多一条（唐氏综合征），13号多一条（帕陶氏综合征）或者是18号多一条（爱德华氏综合征）。
☞唐氏综合症
唐氏综合症又名21-三体综合症，是由染色体异常而导致的疾病。据统计，唐氏综合征的发病率约为1/600-1/800唐氏综合症，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。大多数唐氏患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形，严重者除生活困难外，还给家庭和社会造成沉重的负担。目前在唐氏综合征治疗方面暂无有效方法。
☞爱德华氏
爱德华氏（Edward）综合征又称18-三体综合征，是发生率仅次于唐氏综合征的染色体异常疾病，临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等，存在严重的智力低下和多种缺陷，新生儿发生率约为1/5000。
☞帕陶氏
帕陶氏（Patau）综合征又称13-三体综合征，是常见染色体异常疾病之一，常引起胎儿严重的多发结构畸形，包括颅脑、颜面部及心脏畸形等，同时存在严重的智力发育障碍，新生儿中发病率约为1/25000，女性明显多于男性。
随着社会生活的不断发展，人们对于生活水平的要求越来越高，庆幸的是，科学技术的进步为解决这一问题提供了有利支撑。
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率。
无创产前基因检测适应人群
什么时间做无创基因检测合适？
出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。所以千万不要忽略产前检测。
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