唐氏综合症又叫 21- 三体综合征，1866 年由英国的唐医生（全名比较长：John Langdon Haydon Down）首先对该病的临床表现进行了描述，因此叫唐氏综合症（Down's syndrome）。唐医生当时并不清楚该病的发病原因，直到 100 年后的 1966 年，人们才发现唐氏综合症是由于患儿的 21 号染色体有三条，比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。
唐氏综合症患儿智力低下唐氏综合症，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症，由于是先天缺陷无法治愈唐氏综合症，会给家庭带来沉重的精神及经济负担。因此需要一种方法尽早发现唐氏综合症患儿，及时终止妊娠，减少这种患儿的出生，唐氏综合症筛查就是在这种背景下诞生的一种筛查方法。
1984 年前的唐氏综合症筛查是对大龄产妇（>35 岁）进行羊膜穿刺，直接对羊水细胞的染色体进行检查，由于这是一种侵入性检查方法，有可能对母体及胎儿造成危害，因此不容易被大家接受。
1984 年后不断有学者发现，唐氏患儿母体血中一些血清标志物与正常母体中相应血清标志物浓度存在差异，因此可以通过测定这些标志物的浓度并综合其他信息，来预测胎儿患唐氏综合症的概率。
这些血清标志物包括：血浆蛋白 A（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（μE3）和抑制素 A（Inhibin-A）。
●早唐筛查：筛查可以在孕早期（10-13+6周）进行，主要是 PAPP-A 和β-hCG 两种血清标志物联合应用的二联筛查方法，这种筛查方法在我国应用较少。
●中唐筛查：筛查在孕中期（15-20+6周）进行，主要有 AFP、β-hCG 和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。
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唐氏筛查(1400)
