病情分析:
你好,氏风险值1:153,这个是属于高风险的.
意见建议:
这种情况下如果想继续妊娠,最好是做个羊水穿刺检查来确诊下为好,如果检查结果没有异常是可以继续妊娠的,祝好孕
病情分析:
18.7周,唐氏风险值1：153,表明你的宝宝是唐氏高风险儿.
意见建议:
唐氏筛查高风险并不能代表确诊为21-三体综合征,需进一步行羊水或脐血染色体核型检查来确诊,如果确诊为唐氏儿,应尽早终止妊娠.
病情分析:
你好,唐氏综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.
意见建议:
唐氏综合症有以下特点：
(1)智力低下：为轻,中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商（IQ）则从58下降至40以下.也有专家认为,在青少年期智商（IQ）相对稳定,以后才降低.大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高.不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度较小.由于患儿安静,温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力.
(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95％有发音缺陷,口齿含糊不清,口吃,声音低哑;1／3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音.
(3)行为障碍：大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹,任性,多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势.
(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大.在不同的患者中运动发育的情况也相差很大.先天愚型患者可执行简单的运动唐氏综合症,如穿衣,吃饭等,但动作笨拙,不协调,步态不稳.
(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天.出生时身高较正常新生儿短l~3cm唐氏综合症,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦.大多数呈短头畸型.前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽).本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮,吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难.80％的患儿肌张力普遍低下.
(6)特殊的外貌：双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40％患儿有通贯掌.跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低.
(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病.
生活护理:
唐筛是在15--20周做的,是根据孕妇的体重,年龄,身高,孕周,血液等等来对是否生唐氏儿的一个风险评估而已,其准确性只有60%---70%,有很多查出是高危的孕妇,但是做羊水穿刺检查又是正常的,所以你不必太担心.
不过你本身属于高龄产妇,宝宝患病的几率也会更大,建议你做一次羊水穿刺,这个准确性在99%以上,而且绝对是安全的,不会刺到孩子的,也不痛,只抽一点羊水就够了,这样大人也放心,对孩子也负责在中国.
如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否.
你不要急,做一个羊水穿刺,确诊后再做打算.
