号称“天才病”的马凡氏综合征

2025-05-12 14:11:21 发布
霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样,是马凡氏综合征。何为马凡氏综合征?1、马凡氏综合征有哪些表现?马凡氏综合征患者通常拥有异于常人的体格,似乎是上天给予他们的礼物,令他们在各个领域发挥出色,所以患此病者在某方面可谓“天才”;又似乎是对他们的一个玩笑,使这份"礼物"总是被早早"收回"。2、如何预防和治疗马凡氏综合征?马凡氏综合征作为一种遗传性疾病,如何预防?

一、 1986年1月24日,美国著名女子排球运动员弗-海曼在日本的一场比赛中猝死时年31岁。 弗-海曼在日本东京以西的松江代表日本大荣商号队参加同日立队的比赛。当第三局快结束时,弗-海曼因马凡氏综合征发作猝死赛场,经抢救无效,于当地时间9点36分去世。

马凡氏综合症

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二、朱刚,原男子排球运动员,国家男排队员、四川男排主力副攻手。于2001年1月4日下午15时30分在华西医科大学第一附属医院,因马凡氏综合征突发,抢救无效而死亡。

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三、2016年,年仅28岁1.90米的前中国女排的霍萱因心梗猝死。2009年霍萱首次入选国家集训队,但并没有出过场。因身体一直不好,霍萱不到25岁就退役。退役之后,霍萱走进了婚姻的殿堂,还开过一个手机店。但是,她还是没能抗争过病魔,因心梗不幸去世。霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样马凡氏综合症,是马凡氏综合征。

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何为马凡氏综合征?

马凡氏综合征(Marfan syndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人马凡氏综合症,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。此病于1896 年由法国儿科医生Antoine Marfan 首次报道, 故以其名字命名。

1、马凡氏综合征有哪些表现?

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马凡氏综合征患者通常拥有异于常人的体格,似乎是上天给予他们的礼物,令他们在各个领域发挥出色,所以患此病者在某方面可谓“天才”;又似乎是对他们的一个玩笑,使这份"礼物"总是被早早"收回"。 95%的患者死于心血管并发症,常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭而猝死。未经治愈的患者平均寿命为男性30岁左右,女性40岁左右。

(1)骨骼肌系统

主要有身材高而细, 四肢细长, 蜘蛛指(趾), 双臂平伸指距大于身长, 双手下垂过膝, 下半身比上半身长。头颅长且窄, 头长而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不发达, 胸、腹、臂皮肤多皱纹。足部明显外翻, 个别患者有杵状指畸形。韧带和关节松弛, 肌张力明显减低, 关节过度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨, 有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯, 常限于胸椎。髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。从这些对身材的大量词汇中可概括为瘦高长指,骨骼奇异。

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(2)眼和面部

主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性,50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。

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(3)心血管系统

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心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形,常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全。以及可合并各种心律失常,如传导阻滞、房扑、房颤等。患者升主动脉瘤样扩张,易出现主动脉瘤破裂出血,严重时可造成猝死,这是急性的,也是导致死亡的主要原因。

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(4)其他异常

还可以有其他一些异常,如牙齿细长,第二性征发育不良、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

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马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是形成主动脉瘤。根据骨骼、眼睛、心血管所表现出的三个主要体征和家族史就可以诊断本病。

2、如何预防和治疗马凡氏综合征?

马凡氏综合征作为一种遗传性疾病,如何预防?从个体角度而言,为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生通常采取的措施包括:婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

对于有疑似马凡氏综合征临床表现的,应该排查家族史,并进行相关检查,包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线片,必要时行胸腹动脉核磁检查。早发现早治疗。

一旦出现大血管病变所导致的主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等,可通过人造血管置换术等外科手术来治疗。但是否需要手术应视具体病情而定。若出现主动脉瓣重度关闭不全或主动脉夹层分离等严重病变,不手术,自然存活期是很短的。故一旦手术指征明确,应及早手术治疗。