唐氏综合症（Down syndrome）是一种遗传性疾病，主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体，导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体，每对中有一条染色体来自父亲唐氏综合症，另一条染色体来自母亲，如果这其中的第21对染色体出现基因畸变，2条染色体变成3条，就会出现该疾病。
唐氏综合症的严重程度因人而异，通常会导致患者终身智力残疾和发育迟缓。它是最常见的遗传染色体疾病和儿童学习障碍的原因，此外还经常引起心脏和胃肠道疾病等。更好地了解唐氏综合症，进行早期干预治疗可以大大提高患有这种疾病的儿童和成人的生活质量，并帮助他们过上正常的生活。
唐氏综合症的种类
以下三种遗传变异中的任何一种均可引起唐氏综合症：
1、标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
2、易位型：约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
3、嵌合型：仅占唐氏综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。
唐氏综合症的主要症状
患有唐氏综合症的儿童和成人具有明显的面部特征，有些患者身体是健康的，但也有一些患者有严重的健康及智力发育问题，常见症状包括：
脸部扁平
头部较小
脖子短
舌头较胖且易伸出口外
眼睑向上倾斜，且具有裂隙
耳朵异常形状或过小
肌肉张力差
手掌短而宽大，手掌上有一个折痕
指关节可过度弯曲，手指粗短或发育不良；
身材矮小
动作发育和性发育都延迟
眼睛虹膜周边具有微小灰白色斑点（Brushfield斑点）
大多数唐氏综合症患儿有轻度至中度的认知障碍，语言迟钝唐氏综合症，短期和长期记忆都会受到影响。
患有唐氏综合症的人还可能会出现各种并发症，其中一些随着年龄的增长而变得更加突出。这些并发症包括：
1、心脏缺陷。大约一半患有唐氏综合症的婴儿出生时会患有某种类型的先天性心脏病。这些心脏病可能危及生命，有些需要在婴儿早期就进行手术治疗。
2、胃肠道（GI）缺陷。一些患有唐氏综合症的儿童会出现胃肠道异常，可能包括肠，食道，气管和肛门异常。出现胃肠道阻塞，胃灼热（胃食管反流）或乳糜泻等消化问题的风险增加。
3、免疫失调。由于免疫系统异常，唐氏综合症患者易出现自身免疫性疾病，一些特定的癌症和传染病（如肺炎）的患病风险增加。
4、睡眠呼吸暂停。由于软组织和骨骼变化导致其气道阻塞，患有唐氏综合症的儿童和成人患阻塞性睡眠呼吸暂停的风险更高。
5、肥胖。与普通人群相比，患有唐氏综合症的人更容易肥胖。
6、脊柱问题。一些患有唐氏综合症的人可能会出现颈部顶部两个椎骨未对准（寰枢椎不稳）。这种情况使患者有颈部过度伸展导致脊髓严重受伤的风险。
7、白血病。患有唐氏综合症的幼儿患白血病的风险增加。
8、痴呆。患有唐氏综合症的人患痴呆症的风险大大增加，患者往往在50岁左右显现出症状，阿尔茨海默症的患病风险也高于正常人。
9、其他问题。唐氏综合症也可能出现其他健康状况，包括内分泌问题，牙齿问题，癫痫，耳部感染以及听、视力问题等。
和普通产妇相比，高龄产妇（35周岁以上）生育，其子女患上唐氏综合症的几率要高出至少5倍。为了预防自己的宝宝患上唐氏综合症，夫妻双方（尤其是有家族病史，以及有过唐氏综合症前例的家庭）一定要做好备孕和怀孕期间的疾病检查。目前医院常做的“唐氏综合症筛查”（简称“唐筛”），可以在妊娠13周左右进行。根据检查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项指标，有结合孕妇的年龄体重等因素，有60%的可靠性可以判断出唐氏综合症患儿的风险。有条件的家庭也可以结合“染色体核型分析”和“羊水细胞染色体检查”综合排查。
