医学遗传学Dec, 22，,2014 马凡氏综合征（marfan's syndrome） 马凡氏综合征亦称为先天性中胚层发 育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢 体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不 良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是 一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。 遗传方式 遗传方式常染色体显性遗传 基因定位于15q15～q21.3 （一种疾病的致病基因位于1～22号 常染色体上，如果A是致病基因马凡氏综合症，其 遗传方式呈显性，这类疾病就称为 AD病） 遗传特点 遗传特点患者的双亲中必然有一方是患者。 但由于致病基因的频率很低，故绝 大多数患者的基因型为杂合子。 患者的同胞、后代患同种疾病的 可能性为1/2，男女患病的机会均等。 双亲无病时，子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。 临床表现 1.骨骼病变（1）身材瘦高，四肢细长，尤 其是前臂和大腿 （2）蜘蛛指/趾样改变 （3）头颅骨病变 （4）胸、脊椎畸形改变 2.眼部病变 （1）双侧晶状体脱位或半脱位，全 脱位者伴高度近视。 （2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内 障（发生于病变晚期）、斜视、瞳 孔缩小、继发性青光眼等。 3.心血管病变 （1）主动脉病变 （2）二尖瓣脱垂 （3）冠状动脉受累造成心绞痛或心 肌梗死 （4）其他先天性心血管畸形 （5）心脏增大、心律失常等 4.中枢神经系统病变 5.其他部位 辅助检查 基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多马凡氏综合症，尿中透明质 酸过多。关于24小时尿羟脯酸的测定有 些学者建议作为一项诊断指标。 1.X线检查 2.超声心动图 3.CT和或MRI检查 4.裂隙灯检查 防治心血管并发症，内 科对症支持治疗，有条 件时外科治疗。
