短QT综合征 《临床荟萃》2007 日第22卷第13 期ClinicalFocus,July5,2007,Vol22,No。13 心血管新疾病专题笔谈。短QT 综合征 (南京医科大学第一附属医院心脏科江苏心血管病临床医学中心,江苏南京 210029) 关键词:?心律失常;心电描记术;诊断 中图分类号:R541。7 文献标识码:A 文章编号:1004—583X(2007)13—0916—03 短QT 综合征(shortQTsyndrome,SQTS)是 种以体表心电图QT间期明显缩短为特点,伴或 不伴各种房性,室性心律失常,有高猝死风险的心脏 离子通道病,自2000 年Gussak 等口提出短QT 合征的概念以来,对该病的认识不断深入。现就近年短QT 综合征的研究进展综述如下。 临床特点短QT 综合征是相对罕见的一种综合征,总结 目前已经报道的家系和散发病例,有如下特点:发 病年龄和性别:从3 月龄到84 岁均有报道。SQTS 很可能是婴儿猝死综合征的重要原因,因为短QT 间期通常在心率低于8O 次/min 时较明显,而儿童心 率通常在100 次/min 以上,儿童短QT 综合征容易 被忽视。
Giustetto 报道的27例患者发病平均 年龄(3821)岁。已报道的患者中男女发病人数相 近,提示为常染色体显性遗传性疾病;临床症状: 从无症状到心悸,晕厥,猝死均有报道。常见首发症 状为心房颤动引起心悸和室性心律失常导致猝死; 心电图表现(图1):常规心电图QT 间期明显缩 短,ST 段几乎消失,T 间期随心率变化不明显或心率减慢时QT 间期反而缩短。晚近 Priori 报道的SQT3还有T 波不对称,降支更为 陡峭的特点。心律失常主要表现为心房颤动,室速, 心室颤动。心房颤动发生率高是SQTS 的特点之 分析13例SQTS 患者中,9 房颤动为首发症状,4例发病年龄小于3O 岁,因此青 年人孤立性心房颤动需要排除SQTS。室性心动过 速发作多为极短联律间期室性期前收缩触发尖端扭 转性室速或心室颤动,偶有持续性单形性室速报道; 常规检查或尸检无器质性心脏病依据;电生理 检查提示心房和心室肌有效不应期缩短,心房,心室 易颤性增加。Hong[5 报道的KCNH2 基因突变家系 患者临床发作均为心房颤动,无晕厥,猝死发作史, 但电生理检查仍易诱发心室颤动,提示所有SQTS 患者都有高猝死风险。
短QT间期和短QT 综合征的诊断标准 短QT 间期是短QT 综合征的根本特点,但由于 此种疾病发现时间较短短QT间期综合征,目前尚无统一诊断标准。 常用的一种标准是根据Bazett 心率校正的QT 间期 QTc(QTc—QT/Ry/-~g)来确定短QT间期综合征,Gaita 个家系的所有患者在不同时间点和年龄可获得的心电图中QT 间期均280ms(QTc300ms),且 心率变化时无显着动态改变,故Gaita 等将QTc 期稳定300ms规定为短QT 间期。另一种诊断标 准是根据QT 间期预测值(QTp)来确定,Rautaharju 测量了14379例健康人的QT 间期,提出QT 期可用下列公式预测:QTp(ms)一656/(1+心率/lOO)。在其研究中,QT 间期短于预测值88%的发 生率为2。5(360/14379),QT 间期短于预测值 8o 者仅为0。03%(4/14379)。由于低于均值两个 标准差正好为QTp 的88%,因此提出当QT 间期
