题主您好~
地中海贫血是我国南方比较常见的一种危害严重的遗传病，是引起出生缺陷、围产儿和婴儿死亡的重要原因。目前，临床上常见的地贫筛查方法包括血常规检测、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳等方式，这些方法操作简便，但是漏诊率较高，一般仅用于初筛，无法进行确诊。
而基因检测是地贫诊断的金标准，《广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作实施方案》对于地中海贫血筛查与诊断地中海贫血，建议按以下流程进行（见下图）。
通常，围产期或者围生期的夫妇想要进行地中海贫血的筛查的话，首先，要进行血常规检测的初筛。血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断，在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。如果双方的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）均正常的话地中海贫血，则可以继续妊娠，然后进行产后的随访。如果血液初筛显示是阳性的话，那么双方则需要进行血红蛋白电泳分析检测，如果是结果显示HbA2降低或疑似α-地贫的话，则需进行α基因检测；如果一方疑似α-地贫且一方疑似β-地贫的话，则疑似α-地贫的进行α基因检测，疑似β-地贫的进行α+β基因检测；如果结果显示HbA2升高的话，则进行α+β基因检测。
由此可见，血红蛋白电泳能够定量检测血红蛋白A(HbA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量，可将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，可以有效地筛查出高危夫妇(夫妇是同型地贫者)，同时还可筛查出各种异常血红蛋白，有助于临床确诊，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。
