专业改善沟通唐氏综合症科普1、什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症即 21-三体综合征，又称先天愚型或 Down 综合征，是由染色 体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。2、引起唐氏症的原因？ 引起唐氏原因一：遗传 10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。 孕妇生了一次唐氏综合症孩 子，再生第二胎得病的机率高过一般人。引起唐氏原因二：致畸物质专业改善沟通环境中致畸物质如放射线、 苯、农药以及某些药物如磺胺等都可能引起染色 体畸变。 孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致 畸物质，或者曾患病毒感染。引起唐氏原因三：孕妇的年龄 孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。 母亲 25 岁以下， 唐氏儿比率 1/2000； 母亲 35 至 39 岁，比率 1/50；母亲 40 岁以上，比率 1/20。也就是说，40 岁 之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为 25 岁以前的 100 倍。3、产前筛查只能通过羊水穿刺？ 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在 B 超引导下将针通过 孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。最新发现 最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠 10 到 14 周之间进行血液测试唐氏综合症， 可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏 综合征和其他两种不常见的染色体异常。
这项研究随访了近 16,000 名孕妇的妊娠结局，用无细胞 DNA 血液测试， 正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38 名），唐氏综合症是一种与认知障 碍相关的疾病，可增加几种疾病风险。研究人员通过新生儿检查、产前或产后遗 传分析，证实了这些诊断结果。专业改善沟通4、早期干预有多重要？ 令人惋惜和无奈的是，唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。 对于出生后的患儿需要注意预防感染，常伴有呼吸系统和听力问题，患先天性心 脏病、白血病、癫痫等风险也较高。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。 研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。 言语发展可促进唐氏综合征儿童智力的发展唐氏综合症， 提高他们的社会交往及社会适 应能力， 家长除了寻求专业机构进行康复训练外，在家中也可进行适当的早期干 预，帮助孩子说话。耐心地持续地进行教育和训练，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作 从而自食其力。本文系东方启音言语治疗中心独家撰写， 未经授权，禁止以任何形式转载，否则将追究法律责任。
