头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄唐氏综合症,舌常伸出口外,流涎较多。

患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合症患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。
21-三体综合症患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。
通贯手,Atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
做好唐氏筛查 生个健康宝宝
本报记者_齐玉波
随着“二孩政策”的全面实施,一些家庭开始筹划“二孩计划”。但因错过生育的最佳年龄,一些高龄孕妇内心也有担忧。因此,做好唐氏筛查,事关婴儿健康,事关家庭幸福。连日来,本报记者走访晋江市妇幼保健院,与您一起关注唐氏筛查。
唐氏综合症,即21-三体综合症。孕妇年龄越大,胎儿患病率越高。目前,预防唐氏综合症的主要手段便是唐氏筛查,唐氏筛查按时间分为早期唐筛(通常在孕期的8周-13周)和中期唐筛(通常在孕期的15周-20周),医生将综合NT彩超、抽血化验,孕妇的预产期、体重、年龄等情况,计算孕妇生出先天缺陷胎儿的危险系数。
需要强调的是,唐氏筛查属风险评估,其目的是筛选出患此病可能性较大的胎儿,以确定是否需要进一步检查。唐氏筛查可有效降低唐氏综合症患儿的出生率。孕妇一定要高度重视,不要存有任何侥幸心理。
值得提醒的是,我国母婴保健法规定,年龄大于35岁的孕妇建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合症患儿。但不代表高龄孕妇就不能做唐氏筛查,高龄孕妇仍可做唐氏筛查。
目前,晋江有9家医院具备可以施行唐氏筛查的资质,分别是:晋江市妇幼保健院、晋江市医院、晋江市中医院、晋江市安海医院、晋江市英林中心卫生院、晋江市金井中心卫生院、晋江市陈埭中心卫生院、晋江市磁灶中心卫生院、晋江市东石中心卫生院。
七类人群易生“唐氏儿”
晋江市妇幼保健院保健部副主任、主治医师胡志敏指出,有七类人群易生出唐氏综合症患儿,尤其要注意做好唐氏筛查。
这七类人群是:妊娠前后孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;妊娠前后孕妇服用致畸药物,如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者。
互动问答
市民陈小姐:我们夫妻都正常,为什么还要做唐氏筛查?
胡志敏:95%左右的唐氏综合症患者父母均为正常且家族中没有唐氏综合症史。唐氏综合症的发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合症的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。因此,理论上讲,不管是否有家族史,所有怀孕的人都应进行唐氏筛查唐氏综合症,因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合症,35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合症的风险为1/700~1/800。
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做好唐氏筛查,预防唐氏综合症,提升家庭幸福指数。即日起至26日,晋江市卫计局发起“有奖答题赠送流量”活动。