我国的唐氏综合症发病几率很高么?

2025-05-13 14:13:50 发布
发病了挺高的了,唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。Down首先描述了先天愚型的临床表现,因此将这种病症称为Down综合征,即唐氏综合征。唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必过分紧张。

发病了挺高的了唐氏综合症,唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理唐氏综合症,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

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唐氏综合征(Down's Syndromw )是英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现,因此将这种病症称为Down综合征,即唐氏综合征。俗称先天愚型。唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形,目前没有有效治疗手段,最好的办法就是终止妊娠。

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在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿,按目前我国的出生率,平均20分钟就有一例患儿出生,全国每年出生的患儿将达27000例左右。

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我国传统检查通常用羊水检查法进行确认,但羊水检查对孕妇和胎儿都有一定影响,很多孕妇不愿接受,通常只有35岁以上的高危孕妇才做这项检查,因而造成了很大的漏洞。

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唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液,检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促进性腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,筛查的最佳时期是怀孕第15-20周。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。

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因此这么高发病率的话,怀孕后最好做一下唐氏筛查吧。