短QT间期综合征短QT间期综合征心脏杂志(ChinHeartJ)2006,18(4)短QT间期综合征胡武明,曾春来综述,韦铁民审校(丽水市中心医院心内科,浙江丽水323000)摘要:短QT间期综合征是一种由于心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常,引起心肌细胞复极加快,QT间期缩短而易致家族性心源性猝死的常染色体显性遗传的综合征。本文就现有的研究对其流行病学,基因研究,QT间期缩短机理,ll缶床表现,治疗,预后等作一综述。关键词:短QT问期综合征;心脏性猝死;常染色体显性遗传中图分类号:R541。7文献标识码:A文章编号:1009-7236(2006)04-472-03心脏性猝死中具有正常心脏形态结构的猝死占20%…,常见的有长QT间期综合征(LQTS),Bruga-da综合征,特发性室速等。自1957年由Jerve短QT间期综合征,Lange和Nielsen等首先报道J-L-N综合征,以及1963,1964年由Romano短QT间期综合征,Ward报道并发耳聋者称为R-W综合征以来,先天性LQTS已经发现了7种类型L2J,人们对它的诊治有了比较全面的了解。但很少有人了解与此相反的疾病——短QT间期综合征(SQTS),这一新发现的疾病具有与QT间期延长者同样甚至更高的死亡风险。
Gussak等在2000年首先发现了先天性短QT间期现象,并于同年提出了"短QT间期综合征"的概念。其特点是家族性猝死,短QT间期和易致心房颤动,扑动,室性心律失常,以及通过程控电生理刺激诱发心室颤动,是一种常染色体显性遗传性疾病J。近年来,人们对这一疾病有了初步的了解和研究,下面就现已发表的文献对这一新的疾病作一综述。1流行病学可见于各年龄段者,男女皆可发病,猝死者常见于年轻人,其死亡风险伴随终生,在婴幼儿中也较常见。但目前还没有统计学上的报道。2基因研究及QT间期缩短机制QT间期代表着心室的复极,QT间期与心室有效不应期(ERP)成线性关系J。缩短QT间期的因素有心率,高体温,高血钙,高血钾,酸毒症等,短QT间期的形成可以是复极时的内向钠或钙离子流的减少或是外向钾离子流的增加。Gussak等。认作者简介:胡武明,住院医生Tel:(0578)2681216Email:h-w-ming@为,SQTS形成的可能机制是由于心肌细胞离子通道先天性的内源性缺陷所致,而动作电位的缩短可能有以下几种原因:?一过性外向电流(I。)的密度或失活,再激活的动力学发生变化,后者的可能性更大,因为单纯I。
电流的增加虽然可以由于动作电位的圆顶消失而使动作电位缩短,但其可以使维持心肌收缩的细胞内钙耗竭。?IIlk。A什或I?电流的密度增加或激活和(或)失活的动力学改变。?晚期I。或I密度的减少。动作电位时程的缩短应伴随不应期的成比例缩短,而不应期越短,越容易发生波峰通过较短的折返途径,因为波长(不应期×传导速度)缩短J,从而可能使心律失常容易发生。LQTS的形成是由于第7对染色体的HERG基因突变导致外向I(快速延迟整流钾电流)减小,导致动作电位时程及QT间期延长。相反,SQTS的形成则是由于HERG突变导致外向I明显增加,从而使动作电位及QT间期明显缩短。H2核酸行PCR扩增,并用探针技术定位C1764A为变异片段,其中的一个c硷基被替换成了G或A硷基,使编码心肌细胞I(HERG)通道外膜面S5-P环区的天冬酰***酸被替换成了赖氨酸(N588K),导致突变后的通道明显增加I在电生理学上导致心肌细胞动作电位与不应期绝对缩短,药物试验提示变异后的通道蛋白与相应受体阻滞剂的亲和力明显减弱?,通道可能呈持续开放状态。Bellocq等…对1例70岁曾发生心室颤动经复苏成功男性患者进行了基因研究,Q1基因第919位核苷由G变成了C的变异导致了KvLQT1第307位的缬氨酸被替换成了赖氨酸,并引起I。(缓慢延迟整流性钾电流)通道的结构异常使I。增加,导致心肌复极加快,动作电位时程缩短。在对该患者心脏杂志(ChinHeartJ)2006,18(4)?473?的3年随访时间里,其心电图都表现为QT间期内容来自淘豆网转载请标明出处。
