短QT间期综合征的诊治进展 [关键词]短QT 综合征；诊断标准；风险评估 中图分类号：R541.7 文献标识码：A 文章编号：1009_816X（2014） 06_0500_03 doi：10.3969/j.issn.1009_816x.2014.06.20 短QT 综合征（short QT syndrome，SQTs）是一种心肌离子通道病，伴/不伴有心房颤动、室性心 动过速、心室颤动、晕厥、心源性猝死（Sudden Cardiac Death SCD）。 1990 年Kontny 等[1]首先报道一例反复心室颤动伴晕厥患者，心室颤动停 止后心电图QT 间期明显缩短。1993 年Algra 等[2]对动态心电图回顾性分 析时发现，QT 间期缩短增加猝死风险。2000 Gussak等[3]报道1 器质性心脏病青年男性，发生心源性猝死，有特征性体表心电图QT 间期 缩短，胸导联V2、V3 有时可见T 波电交替，短QT 综合征逐渐为人们认识。 2003 年Gaita 等[4]将其定义为常染色体遗传疾病，正式命名为SQTs。迄 今为止报道病例约为100 例左右。一项回顾性研究（61 例）显示：75%患 者为男性，其平均发病年龄为 21 岁，33%患者发生心源性猝死，18%患者 存在心房颤动[5]。
女性患病率相对较低的原因可能在于：雌激素对 Q_T 间期的延长作用[6]。但女性患者并非低危人群，因为SQTs 的女性患者发 生心源性猝死的风险等同于男性[7]。本文对SQTs 诊治进展作一综述。 基因分型从分子遗传学的角度研究，目前已有5种与SQTs 致病相关 的基因被发现：KCNH2，KCNQ1，KCNJ2，CACNA1C 和CACNB2b。SQTs 根据以 种基因突变分为5型。但大多数患者并不能进行基因分类。KCNH2 第一个发现的致病基因，最常见的是N588K突变导致Ikr（慢速激活延迟 整流钾电流）通道电流增加从而导致动作电位复极化第2 期缩短。随后编码钾离子通道相关的KCNQ1 和KCNJ2 被发现。CACNA1C 和CACNB2b 型钙通道的al 亚单位短QT间期综合征，功能分析显示突变通道功能丧失，尤其是 CACNAIC A39V突变是由于突变通道功能转运缺失而导致内向钙 离子流降低，且突发的基因还引起胸前导联心电图ST 段上抬（短QT 间期 并Brugada 综合征）。 临床表现2.1 心电图特征：SQTs 的心电图除了QT 间期缩短外，还有T 波峰―末间期（Tp_e）延长。一般认为Tp_e间期延长是因为心肌复极化 的离散度增大所致，因而也是 SQTs 患者常伴室性心动过速或心室颤动和 心房颤动等心律失常的机制之一。
SQTs 的心电图表现可分为 波高尖，易发房性和室性心律失常；以ST 段缩短为主，T 波缩短不明显，以室性心律失常为主要表现；ST 段改变 不明显，T 波高尖和缩短为主，T 波下降支明显陡直，以室性心律失常为 主要表现；ST 段抬高，V1_3 导联出现I 型Brugada 性心律失常为主要表现。2.2 临床表现：由其并发心律失常的类型及伴随的其他系统的症状决 定。轻者可无症状，或有轻度心悸、头晕，重症患者可出现晕厥、猝死。 心房颤动可能是 SQTs 首发表现，对于年轻的孤立性心房颤动，应提高警 [14]对53例SQTs 患者中14 例SQT1 予以口服奎尼丁治疗后短QT间期综合征，随访6～ 年后发现未治疗组每年心律失常发病率为4.9%，药物组未有发作，且其药物耐受性可，仅有9%患者因药物副作用中断治疗。对于不能接受ICD SQTs都有效。另外，射频消融对于 SQTs 引起的室性心动过速/心室颤 动有一定疗效[15]，但报道例数较少，还需进一观察。对于无症状患者的 管理最为关键，如何识别其中高危患者，降低心源性猝死发生率亟待解决。 参考文献 [1]Kontny Self_terminatingidiopathic ventricular fibrillation presenting 40_yearfollow_up report[J]. InternMed，1990，227（3）：211-213. [2]Algra TijssenJG， Roelandr JR， et al. QT interval variables from 24 hour electrocardiography twoyear risk suddendeath[J]. Br Heart J，1993，70（1）：43-48. [3]Gussak etal. Idiopathic short QT interval： newclinical syndrome[J]？ Cardiology，2000，94 （2）：99-102. [4]Gaita F，Giustetto C，Bianchi etal. Short QT syndrome： familialcause suddendeath[J].Circulatian，2003，108 965-970.[5]Giustetto etal. Long_term follow_up shortQT syndrome[J]. AmColl Cardiol， 2011，58（6）：587-595. [6]Kurokawa etal. Acute effects guineapig humanIkr channels drug_inducedprolongation cardiacrepolarization[J]. Physiol，2008，586 （12）：2961-2973.
