明显比队友要高一个头，打比赛时总戴一副酷酷的运动眼镜。一直关注浙江广厦队CBA比赛的球迷，应该认得身高2米18的张佳迪。
然而，在2012年5月7日马凡氏综合症，年仅24岁张佳迪因为心脏病突发去世，而夺去他年轻生命的，正是“马凡氏综合征”！
马凡氏综合征
这是一种“天才病”，纵观历史，许多知名人士都患有该病。马凡患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色；又似乎是对他们的一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早“收回”。
天才小提琴家帕格尼尼：他的身体似乎天生就是拉琴的，他的肩膀、手肘、手腕关节都异常柔软。
《三国志》中天生异相的蜀主刘备：“身长七尺五寸，垂手下膝，顾自见其耳”。
马凡氏综合征为常染色体显性遗传病，修长的身材、手脚是最显著的特征。这一疾病的病因是原纤维蛋白基因（FNB1）的缺陷使得基质中硫酸软骨素形成不良或过度破坏、结缔组织中胶原纤维加速分解，主要影响结缔组织，表现在骨骼、关节、心血管、眼部及皮肤等部位。其中，脆弱的结缔组织影响了身体中最重要的器官——心血管。
心血管症状是该病最主要的致病、致死原因，包括升主动脉扩张，主动脉夹层，二尖瓣脱垂及二尖瓣和主动脉瓣反流。马凡综合征如果不经治疗会严重影响预期的寿命值。
该病症状非常广泛，每个患者的表现都不太一致，且许多人初时并没有什么明显的异常，随着年龄的增大才逐渐加重。因此，一些人在儿童、青少年时期并没有出现明显的临床症状，也就没有被诊断出疾病。而这类人由于身材的优势，在运动员选拔时往往受到青睐，但是对马凡综合征患者来说，运动就像和死神来做游戏，是件非常危险的事情。
美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。
马凡氏综合征的基因检测
马凡氏综合征在正常活产婴儿中的发病率为1/3300~1/5000,是由位于15号染色体长臂（15q21）的FBN-1发生缺陷造成的。该基因由65个外显子组成，编码约2871个氨基酸组成的原纤维蛋白-1。FBN-1基因突变的类型和位置很重要马凡氏综合症，它与表型严重程度密切相关，根据这些信息可以帮助制定合理的治疗方案。
位于外显子24~32之间的突变称之为新生儿区突变,这一区域的致病突变往往会产生非常严重的表型，患者通常1岁前死于心肺功能衰竭。
位于外显子23~29之间的突变所造成的异常表型通常不涉及眼部症状。
位于外显子1~15的突变所引起的症状主要以眼部表现为主，而心脏较少受累。
在具有马凡综合征表型的患者当中，有99%的患者携带致病性基因突变。其中25%为新生突变所致的散在病例，而这样的病例往往比其余75%的携带遗传性突变病例有更严重的表型。临床诊断表明，基因检测可用于马凡综合征家庭成员筛查，并且可以提供产前筛查以及胚胎植入前遗传学诊断。
今天的基因检测技术使我们拥有了早期解密疾病真相的能力，并且随着科技的进步，目前马凡氏综合征手术成功率已在90%以上。美因天动遗传性心血管疾病基因检测，倡导早发现、早治疗，避免马凡氏综合征造成的悲剧再发生。
