唐氏综合症长武县妇幼保健院 刘红丽LOGO唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天 愚型唐氏综合症，是一种染色体病，它的病因是多了一个 21号染色体：正常人有2个，患者有3个,这条 多出的染色体能够显著地改变人体发育过程， 从而产生各种疾病症状,是最常见的染色体非 整倍体疾病。 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一 个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐 氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（ 30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍 增加）21三体发病率母亲生育 年龄 45岁1/50唐氏综合症患者染色体核型唐氏综合症临床表现唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小 而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（ 双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯 ，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇 趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官 、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的 发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低，目前 患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。唐氏综合征患儿但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。
唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。为什么要做唐氏筛查对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是 很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新 发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币 。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家 庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了 。为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀 孕妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法， 过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕 妇年龄的递增而升高，80%的唐氏综合征发生在 >35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查 的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，而 且检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、 18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。筛查方法唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。筛查程序1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时， 应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。 2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的 甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。唐氏筛查的注意事项筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。 检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月 经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关 ，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资 料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛 素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史 等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素 作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工 作也十分重要。唐氏筛查的注意事项通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息， 来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如 果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的 危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检 查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。怎样查看化验结果？临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可 能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低 危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概 率为1/750。（我国1∕680）怎样查看化验结果？甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。 而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3） 越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症 的机会越高。如果化验结果标明的几率（如1/100 ）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳 性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜 穿刺检查或绒毛检查。怎样查看化验结果？怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正 常孕妇的70%，即平均MoM（正常中位数值的倍数 ）值为0.7-0.8MoM。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上 升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.22.5MOM 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低， 一般正常平均MOM值为0.7。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。确诊方法要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测唐氏综合症，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%） 培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。结果评估高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿 患唐氏儿的概率高于1/270，但并不表示胎儿就一 定为唐氏儿。所以，接下来要近一步确诊胎儿是 否真的是唐氏儿。 确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿 刺适宜孕16～20周的孕妇。结果评估低危结果 一般而言，唐氏结果是低危只是表明胎儿患 唐氏综合征的风险较低。但筛查结果是由多方面 的因素共同决定的，可能引起误差，最好采血排 除遗传性的呆傻疾病。准确度1、唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有 多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是 说抽血化验指数偏高时，怀有“唐宝宝”的机会 较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以 上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不 代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化 验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可 筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而 且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此 除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体 综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同 时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考 信息。 羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分 安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪， 觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流 产。 作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。 不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。 目前从数据来看，羊水穿刺导致流产的概率要远低于 高危孕妇生出遗传病胎儿的概率，因此仅从数字上分析， 可以说做此检查的“收益”大于“风险”。 当然，面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的 ，概率再低，一旦发生，对于孕妇及其家庭而言，失去的 都是百分之百。
