先天性唐氏综合症

2021-05-10 14:36:39 发布
一般正常情况下,唐氏综合征是染色体异常的疾病,唐氏综合征主要的症状就是先天愚型,大多数唐氏宝宝出生后是会夭折的,就算存活也可能是智力有问题,一般唐氏综合征的宝宝多是遗传因素导致的,女性在怀孕的时候一定要做好孕前检查,孕前检查对于女性来说是非常重要的。什么是唐氏综合症该病又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。唐氏综合症有哪些症状

一般正常情况下,唐氏综合征是染色体异常的疾病,唐氏综合征主要的症状就是先天愚型,大多数唐氏宝宝出生后是会夭折的,就算存活也可能是智力有问题,一般唐氏综合征的宝宝多是遗传因素导致的,女性在怀孕的时候一定要做好孕前检查,孕前检查对于女性来说是非常重要的。

什么是唐氏综合症

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该病又名“先天愚型”,是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡,幸存者智力水准低下,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁,且无独立生活能力。由于首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述唐氏综合症,故而得名。

唐氏综合症有哪些症状

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1、外部体征

患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。

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皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。

2、智力低下

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该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓

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身体异常软弱。相当一部分的患儿唐氏综合症,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。

4、性与生育能力

性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。